">
Медицина Паразитология
Информация о работе

Тема: Ситуационные задачи по медицинской паразитологии

Описание: Медицинская протистология. Описторхоз. Задачи по генетике. Молекулярные основы наследственности и изменчивости. Неполное доминирование при скрещивании. Генеалогический, близнецовый, популяционно-статистический методы. Задачи для стоматологического факультета.
Предмет: Медицина.
Дисциплина: Паразитология.
Тип: Лекции и учебные материалы
Дата: 09.07.2012 г.
Язык: Русский
Скачиваний: 488
Поднять уникальность

Похожие работы:

Ситуационные задачи по медицинской паразитологии

1. Медицинская протистология

При обследовании работников одного из пищевых предприятий города, у двух из них в фекалиях обнаружены 2-х и 3-ядерные цисты. Санитарный врач отстранил этих сотрудников от работы. Прав ли врач? Что бы Вы предприняли в подобной ситуации на месте врача?

2. При профилактическом осмотре работников пищевого предприятия в фекалиях одного из них обнаружены цисты округлой формы в диаметре 12 мкм, имеющие однослойную оболочку и четыре крупные пузырьковидные ядра. Какого паразита цисты обнаружены у работника? Нужна ли госпитализация, если симптомов заболевания у него не наблюдалось?

1- цисты Entamoeba hystolytica

2-госпитализация нужна, работник опасен для окружающих, т.к. является источником дизентерийной инвазии, он может заболеть сам.

3. При профилактическом осмотре работников предприятия в фекалиях одного из них обнаружены цисты восьмиядерные, одетые двуслойной оболочкой и имеющие диаметр 20 мкм. Какого паразита цисты обнаружены у работника? Нужна ли госпитализация, если симптомов заболевания у него не наблюдалось?

1-цисты Entamoeba Coli

2-госпитализация не нужна, работник здоров, эта амеба не патогенна.

4. В городскую поликлинику обратился больной, у которого на лице и правой руке образовались язвы. Из анамнеза больного: несколько месяцев назад, вернувшись из Туркмении, обнаружил на руке первичную папулу (бугорок величиной 1-3 мм). Постепенно бугорок рос, приобрел красновато-бурую окраску, затем на его поверхности появилась чешуекорочка, под которой обнаружилась кратерообразная язва.

Какой предварительный диагноз можно поставить?

Как поставить паразитологический диагноз?

Какие жизненные формы паразита можно обнаружить при микробиологическом исследовании?

1-кожный лейшманиоз городского типа

2-необходимо микроскопировать мазок из краевого инфильтрата вокруг язвы.

3-безжгутиковая форма лейшмании

5. В клинику поступил больной, приехавший пол года назад из экваториальной Африки. При осмотре установлено: увеличение лимфатических узлов, особенно в заднем треугольнике шеи, лихорадка, поражение нервной системы, проявляющееся в сонливости, особенно в утренние часы, нарушение сна в ночное время, головные боли, апатия. Для уточнения диагноза была взята кровь и пунктат лимфатических узлов. После окраски по методу Романовского-Гимзы в плазме крови и пунктате были обнаружены паразиты, имеющие удлиненное тело с волнообразной мембраной вдоль тела.

1. Какие паразиты, в какой жизненной форме были обнаружены?

2. Каким заболеванием болен человек?

3. Как произошло заражение?

1-Trypanosoma Gambiense

2-африканский трипаносомоз или сонная болезнь

3-через укус мухи цеце рода Glossina

6. К урологу обратился больной с жалобами на обильные выделения из мочеиспускательного канала, жжение, зуд, боли при мочеиспускании. При микроскопировании нативных мазков выделений были обнаружены одноклеточные организмы размером 25 мкм, грушевидной формы, имеющие 4 свободных жгутика одинаковой длины. Аксостиль выступает на заднем конце тела в виде шипика.

1. Какой паразит был обнаружен?

2. Какой диагноз у этого больного?

3. Каким способом могло произойти заражение?

1-Trichomonas vaginalis

2- урогениталный трихомоноз

3-половым путем

7. В гастроэнтерологическое отделение больницы поступил ребенок, у которого неустойчивый стул, периодически наблюдаются поносы с выхождением светлоокрашенной слизи. Ребенок жалуется на боли в животе, иногда схваткообразные, на слабость, быструю утомляемость. При микроскопировании дуоденального содержимого больного были обнаружены одноклеточные паразиты грушевидной формы.

1. Какое заболевание у ребенка?

2. Каким образом могло произойти заражение?

1-лямблиоз

2-путем заглатывания цист

8. В больницу скорой медицинской помощи доставлен больной с симптомами: сильная лихорадка, температура тела 40-410, сильная головная боль, боли во всем теле, тошнота, одышка, обильное потоотделение. При сборе анамнеза врач установил, что подобный приступ наблюдался два дня назад. Больной две недели назад вернулся из командировки в Узбекистан.

1. Какое заболевание можно предположить?

2. Какие анализы необходимо сделать для подтверждения диагноза?

3.Какие жизненные формы паразита могут быть обнаружены при лабораторной диагностике?

1-малярия

2-необходимо взять анализ крови

3-шизонты, гаметоциты

В морг доставлен труп новорожденного ребенка, у которого обнаружены различные уродства. Предполагается, что причиной смерти мог быть врожденный токсоплазмоз. Какие анализы необходимо провезти для точного установления причины смерти?

Необходимо изготовить препарат из клеток любой ткани и там обнаружить эндозоиты токсоплазмы

10. К врачу обратилась беременная женщина с жалобами на субфебрильную температуру, головные боли, ухудшение сна, раздражительность. При обследовании врач обнаружил увеличение лимфатических узлов, особенно заднешейных, затылочных, увеличение печени. До этой беременности у женщины было два самопроизвольных выкидыша. Врач заподозрил токсоплазмоз. Какие анализы необходимо провести для уточнения диагноза? Каким образом могла заразиться женщина?

1- для диагностики токсоплазмоза необходимо взять кровь и проверить наличие токсоплазм методом биопроб или наличие антител методом иммунодиагностики.

2-заражение могло произойти при случайном заглатывании ооцист, эндозоитов токсоплазмы.

11. У больного кровавый понос. При микроскопии фекалий обнаружены слизь, гной и масса крупных паразитов овальной формы, покрытых ресничками. На окрашенном препарате в теле паразита виден гантелевидной формы макронуклеус и пульсирующие вакуоли. Какой паразит обнаружен, определить систематическое положение?

Обнаружен паразит

тип Простейшие-Protozoa,

класс Инфузории-Infusoria,

представитель-Balantidium coli.

12. У больного с симптомами поражения желудочно-кишечного тракта обнаружены цисты лямблий. Можно ли на этом основании говорить, что симптомы вызваны паразитированием лямблий, или необходимо прежде провести дополнительные исследования?

Паразитологический диагноз лямблиоза устанавливается путем микроскопирования мазков фекалий и дуоденального содержимого.

13. В зоопарк привезены антилопы из Африки. В мазках взятой у них крови

обнаружены трипаносомы. Представляют ли эти антилопы эпидемиологическую опасность, и, если представляют, то какие профилактические мероприятия необходимо провести?

Нет, переносчик-муха цеце, обитающая не в России.

14. Группа туристов из Сибири, возвратившись из Туркмении, привезла песчанок. У песчанок на коже обнаружены язвы. Представляют ли эти животные эпидемиологическую опасность в условиях Сибири, и, если представляют, то какие необходимо провести профилактические мероприятия?

Нет, в Сибири москитов нет.

15. При обследовании работников столовой у одного из них обнаружен лямблиоз, у другого — мочеполовой трихомонадоз. Кто из них представляет эпидемиологическую опасность? Какие профилактические меры следует принять?

Большую опасность представляет работник с лямблиозом (т.к работает в столовой и большая вероятность передачи заболевания-случайное заглатывание цист) Профилактические меры-прежде всего, личная гигиена, сан. обработка предприятий общественного питания

16. При профилактическом осмотре обслуживающего персонала в бане

у одной из работниц выявлен лямблиоз, у другой – мочеполовой трихомонадоз.

Кто из них представляет эпидемиологическую опасность?

Какие профилактические меры следует принять?

Опасность никто не представляет, т.к трихомонада передается половым путем, а лямблия фек-орал.

17. В одном из районов Туркмении, вдали от населенных пунктов, начинается строительство канала. Для работы на стройке приезжают рабочие из России. Против какого протозойного заболевания следует им сделать прививку?

Прививку против лейшмании. Если открытие канала, то это близкое нахождение с водой, следовательно, большая вероятность появления москитов. Заражение происходит при укусе инвазированными москитами.

18. У больного юноши 15 лет отмечены периодические приступами лихорадки с повышением температуры до 40° С.

Заболел, будучи с родителями в одной из африканских стран. У больного выражена анемия, увеличена печень, селезенка. Что необходимо сделать для постановки диагноза? Представляет ли данный больной эпидемическую опасность в Красноярске?

Скорее всего, больной болен малярией. Для поставки диагноза необходимо сдать анализ крови, для выявления шизонтов. В крае нет опасности.

19. Обследованы работники свинофермы с острой формой кишечного расстройства. Какой предварительный диагноз можно поставить, исходя из их профессии? Покажите одну из жизненных форм паразита, способного инвазировать людей этой профессии.

Основным резервуаром Балантидия являются свиньи. Предварительный диагноз-балантидиаз. Диагноз ставится на обнаружении цист и трофозоитов в мазках фекалий больного.

2.2. Медицинская гельминтология

1. К врачу обратился мужчина, употребивший в пищу печень крупного рогатого скота. В остатках печени был обнаружен паразит листовидной формы размером более 2-х сантиметров. Какой это паразит? Каковы могут быть последствия для человека, съевшего зараженную печень?

Это печеночный сосальщик. Паразит вызывает хронические желудочно-кишечные расстройства, сильно истощающие больных. Последствий не будет.

2. При капрологическом обследовании больного были обнаружены яйца гельминта размером 130 мкм, желтые, овальной формы с крышечкой. Яйца какого гельминта обнаружены в кале больного? Можно ли на основе результатов анализа поставить диагноз?

1-Fasciola hepatica

2-нет, но возможно это фасциолез.

3. В клинику доставлен больной с симптомами: температура 38-39, слабость, отдышка, кашель с большим количеством мокроты, в мокроте примесь крови. При лабораторном исследовании мокроты обнаружены яйца красновато-коричневого цвета, овальной формы, размером 60-75 мкм. Какой диагноз можно поставить?

Как мог заразиться больной?

1-парагонимоз

2-поедая сырых раков

4. В клинику обратился больной, проживающий в Ачинском районе с жалобами на боли в животе, в области правого подреберья. Боли периодически обостряются в виде приступов желчной колики, часто возникают головокружения, головные боли, диспептические расстройства. При микроскопировании кала и дуоденального содержимого были обнаружены яйца по форме напоминающие огуречные семена серого цвета, размером 10х30 мкм. Какай диагноз можно поставить на основании этого анализа?

Описторхоз.

5. При микроскопировании кала больного, проживающего в поселке на берегу Амура, были обнаружены яйца размером 60-75 мкм желто-коричневого цвета с крышечкой на одном конце и утолщением оболочки на противоположном.

Какой диагноз можно поставить на основе анализа?

Каким образом мог заразится больной?

1-дифиллоботриоз

2-поедая плохо термически обработанную рыбу.

6. В больницу г. Туруханска Красноярского края поступил больной с жалобами на тошноту, рвоту, боли по всему животу, температура субфебрильная, на языке ярко-красные, болезненные пятна и трещины; живот вздут, стул жидкий и обильный. При лабораторном обследовании кала обнаружено большое число яиц овальной формы, желтовато-серого цвета, на одном конце яйца находится бугорок, на другом конце – крышечка; размеры яйца 70х45 мкм.

1. Какой диагноз можно поставить на основании результатов анализа?

2. Как произошло заражение человека?

1-дифиллоботриоз

2-при поедании сырой рыбы с плероцеркоидами

7. К врачу-окулисту обратился больной с жалобой на боль в глазу и снижения остроты зрения. Обследование показало наличие в передней камере глаза овального образования диаметром около 8 мм. Врач написал направление для сдачи копрологического анализа.

1. Какое заболевание заподозрил врач?

2. Для чего был необходим копрологический анализ?

1-цистицеркоз

2-наличие тениоза

8. К врачу педиатру привели мальчика 4 лет с жалобами: головные боли, повышенная нервная возбудимость, раздражительность, длительный понос, потеря аппетита и похудение, боли в кишечнике. При копрологическом исследовании были обнаружены прозрачные бесцветные яйца размером – 45-50 мкм с тонкой двуконтурной оболочкой от полюсов отходят тонкие нити, внутри яйца зародыш с 6 крючьями. Какой диагноз поставил врач?

Гименолепидоз.

9. Во время профилактического рентгенологического обследования грудной клетки в легких пастуха обнаружено опухолевидное образование округлой формы. Край опухоли ровный, внутри равномерное затемнение, при этом отмечается «поверхностное дыхание» этого новообразования.

1. Каков предположительный диагноз?

2. Каким образом произошло заражение больного?

1-эхинококкоз

2-при попадании яиц эхинококка с грязными продуктами питания или руками.

10. При патологоанатомическом обследовании трупа охотника, проживавшего в поселке Туруханск Красноярского края в печени было обнаружено новообразование состоящее из плотных беловатых узелков, сросшееся с тканью органа. Каким паразитарным заболеванием страдал умерший?

Альвеококкоз.

11. В сельскую поликлинику обратился больной с жалобами на изнурительный кашель, кровохарканье, насморк, зуд, субфебрильную температуру, продолжающихся около 2 недель. Анализ крови показал повышенную СОЭ. Для уточнения паразитологического диагноза врач назначил анализ мокроты, где были обнаружены микроскопические личинки.

1. Чем болен пациент?

2. Как произошло заражение?

3. Назовите инвазионную стадию гельминта.

1-миграционный аскаридоз

2-при несоблюдении правил личной гигиены

3-яйца

12. Житель сельской местности поступил в гастроэнтерологическое отделение Краевой больницы с выраженным желудочно-кишечным расстройством. Для уточнения диагноза было проведено микроскопирование мазков фекалия больного. Были обнаружены яйца коричневого цвета, размером 40-50мкм, с бугристой наружной оболочкой. Какой паразитологический диагноз можно поставить на основании проведенного анализа?

Аскаридоз.

13. У трёхлетнего ребенка с посещением детского сада, мать стала отмечать нарушение сна, потерю аппетита, частые поносы. При внимательном рассмотрении кала ребенка, мать увидела белых, подвижных червей 1 см длиной. При обращении к участковому педиатру она подробно описала ситуацию, на что врач дал направление на лабораторные исследования для уточнения диагноза.

1. Какое заболевание заподозрил доктор?

2. Какой метод лабораторной диагностики наиболее информативен в данном случае?

1-энтеробиоз

2-метод липкой ленты

14. Спустя пять суток после употребления в пищу соленого свиного сала, купленного на стихийном рынке на окраине города, у молодого человека появилась лихорадка, мышечные боли, слабость, отек век. Больной в тяжелом состоянии был доставлен в инфекционное отделение Краевой больницы. При осмотре больного, учитывая анамнез, врач попросил доставить в лабораторию больницы остатки пищи (сало) для исследования. Осмотр невооруженным глазом ничего не дал. Проведенный микроскопический анализ показал наличие паразита.

1. Какой паразит был обнаружен в сале?

2. В какой жизненной форме он там находился?

1-трихинелла спиралис

2-инкапсулированная личинка

15. В детском коллективе выявлена высокая пораженность энтеробиозом. Можно ли избавиться от заболевания без применения медикаментозного лечения? Какие группы населения в наибольшей степени подвержены заражению энтеробиозом и почему?

Следует соблюдать правила личной гигиены, особенно тщательное мытье рук после сна, короткая стрижка ногтей. Следует регулярно обследовать детей в детских учереждениях, лечение больных, регулярные обследования работников детских учереждений и предприятий общественного питания.

16. Какими ленточными червями можно заразиться при использовании одних и тех же разделочных досок для сырого мяса и продуктов, не подлежащих термической обработке?

17. При поступлении на работу в комбинат питания выпускник ПТУ проходил медицинский осмотр. В мазке фекалий были обнаружены яйца овальной формы, на одном из концов имеется крышечка, желтого цвета, размеры 120 - 130 мкм. Что вы заподозрили? Каковы ваши действия? Можно ли его допустить к работе?

Вероятно, что у больного фасциолез. Профилактика заболевания- выявление и лечение больных.

18. При разделке рыбы, выловленной в одном из северных притоков Енисея, в мышцах и под кожей обнаружены беловатого цвета образования лентовидной формы, но без четкого подразделения тела на сегменты. Чем может быть заражена рыба? Опасно ли употреблять её в пищу? Покажите на препарате одну из жизненных форм этого паразита. Как поражается рыба? Как заражается человек?

Рыба заражена дифиллоботриозом. Да, так как это заболевание опасно и для человека. Рыба заражается при попадании личиночной стадии корацидия, а человек при поедании рыбы с плероцеркоидами.

19. На рентгенограмме в печени просматривается опухоль размером с куриное яйцо, круглой формы с равномерным затемнением. Из анамнеза: больной ранее в течение многих лет занимался охотой и сейчас в доме содержит 2-х охотничьих собак. Какое паразитарное заболевание можно заподозрить у больного? Какие исследования нужно провести дополнительно? Назвать систематическое положение этого паразита.

Иммунологические. Это эхинококк. Группа Vermes, Тип Plathelmintes, Класс Cestoda, Представитель Echinococcus Granulosus.

20. В кале пятилетнего ребенка обнаружен червь веретеновидной формы, бледно-сероватого цвета, 14-16 см. длиной. Что это за животное? Как оно попало в организм ребенка? Чем болен ребенок? Покажите на препарате похожего червя.

Самец аскариды. Проглотил яйцо или личинку с продуктами, загрязненными землей.

21. У больной восьми лет в глазу обнаружено опухолевидное образование с прозрачным содержимым и внутри видна ввёрнутая внутрь головка паразита. Ваш диагноз. Покажите подобного паразита в одной из жизненных форм на препарате. Как инвазировалась больная? Что ещё необходимо проверить больной после выздоровления?

22. Больному проведена операция - аппендэктомия. Внимательный осмотр червеобразного отростка показал, что на фоне тканей кишечника четко видны живые червеобразные существа белого цвета, передний конец тела которых находится в толще стенки. Что это за червь? Покажите его на препарате. Назовите заболевание, приведшее больного на операционный стол.

Власоглав. Трихоцефалез.

23. Геологи употребляли в пищу мясо медведя в течение недели. Через десять дней все почувствовали себя плохо. Заболевание протекало остро, с высокой температурой, болями в мышцах, отеками век. Какое заболевание можно заподозрить? Какие исследования нужно провести для уточнения диагноза?

Трихинеллез. Сделать биопсию мышц.

24. К врачу обратился мужчина, сообщив об употреблении в пищу печени крупного рогатого скота, где в протоках печени им был обнаружен паразит листовидной формы размером более 2 см. Анализ яиц паразита показал, что длина их 130 мкм, они желтого цвета с крышечкой. Какой это паразит? Какие последствия можно ожидать человеку, съевшему зараженную печень?

Фасциолез. Это печеночный сосальщик. Паразит вызывает хронические желудочно-кишечные расстройства, сильно истощающие больных.

25. В клинику доставлен больной с диагнозом: непроходимость кишечника. На операционном столе при вскрытии кишечника обнаружен плотный клубок из 20 веретеновидной формы червей сероватого цвета, размеры колеблются от 12 - 20 см. Какого паразита обнаружили хирурги? Покажите этого паразита. Какие жизненные формы его можно обнаружить в организме человека? Как инвазировался больной?

Аскарида человеческая. Заражение при поедании мяса зараженной свиньи. В организме можно обнаружить самих гельминтов, заражение происходит при проглатывании яиц или личинок с продуктами, загрязненными почвой.

2.3. Медицинская арахноэнтомология

1. В одном из посёлков Средней Азии обнаружено заболевание людей клещевым возвратным тифом. Как распространяются и циркулируют возбудители возвратного тифа (спирохеты) в этом очаге? Перечислите профилактические мероприятия.

Спирохеты размножаются в кишечнике поселкового клеща. Циркулируют с участием грызунов, кошек, собак. Борьба с переносчиками и хозяевами-прокормителями.

2. В клинику обратился больной с жалобами на зуд, в межпальцевых складках, тыльной стороне ладони, подмышечных впадинах, пахе, области пупка. Какой диагноз может поставить врач?

Чесотка. Возбудитель-чесоточный клещ.

3. В школе при осмотре учеников обнаружено заболевание чесоткой у 5 школьников из 1000, обучающихся в разных классах. Как предупредить распространение болезни?

4. В одном из поселков Средней Азии обнаружено заболевание людей клещевым возвратным тифом. Как распространяются и циркулируют спирохеты возвратного тифа в этом очаге? Перечислить меры профилактических мероприятий.

5. В поликлинику обратился мужчина, у которого на шее сзади и на правой лопатке находятся два присосавшихся клеща. Выяснилось, что накануне обращения к врачу он выезжал в лес.

Определите: а) как снять этих клещей с кожи, и к какому семейству они могут относиться?

б) какими заболеваниями они могут заразить человека?

в) как предупредить попадание клещей на человека?

А. семейство иксодовые.

Б. весенне-летний клещевой энцефалит, туляремия, шотландский энцефалит.

6. Школьники поехали специальным поездом отдыхать в лагерь на всё лето. Перед отъездом все дети и воспитатели прошли медицинский осмотр, в том числе и на педикулез. При повторном осмотре через месяц у некоторых детей в волосистой части головы обнаружены личинки вшей. Объяснить появление личинок, обосновать ответ с точки зрения их биологии.

7. Студенты заселили новое общежитие, в котором отсутствовал буфет. Вначале тараканов в общежитии не было, но через несколько месяцев появились рыжие тараканы - пруссаки. Через год численность их стала высокой. Объяснить причину роста численности с точки зрения биологии тараканов.

8. При отсутствии канализации выгребные ямы туалетов облицовывают бетоном. Может ли это помочь в борьбе с каким-либо видом мух?

9. В поликлинику обратился больной, приехавший из зарубежной командировки из Африки с жалобами на лихорадку. Анализ крови показал наличие в эритроцитах малярийного плазмодия. Какие насекомые явились причиной заражения этого больного? Представляет ли больной опасность для окружающих?

10. В одном из сел Туркмении выявлено несколько случаев кожного лейшманиоза.

Какие профилактические мероприятия следует предпринять в данном районе?

Назовите элементы этого природно-очагового заболевания.

11. Врач, вызванный к больному ребенку, обнаружил у него на коже папулы розового цвета, которые при надавливании исчезали. Ребенок беспокоен, плаксив, температура тела 37?C. При детальном осмотре врач исключил инфекцию. В деревянной кроватке ребенка были обнаружены насекомые, укусы которых причинили вред ребенку. Покажите на препарате этого насекомого, укажите его систематическое положение и морфологические особенности.

Клоп постельный. Цимекс лектуляриус

12. Мальчик принес с улицы брошенного щенка. При осмотре животного, на нем обнаружили прыгающих насекомых. Назовите, какие это могут быть насекомые. Опасны ли они для человека? Дайте систематическое положение насекомого. Расскажите о его строении и медицинском значении.

13. У пациента кожвендиспансера при обследовании обнаружено: кожа наружных половых органов гиперемирована, отечна, имеются следы расчесов, на волосистой части лобка обнаружена одна из жизненных форм паразита. Ваш диагноз. Покажите на препарате паразита, который мог быть обнаружен у больного.

Лобковая вошь.

14. Вечером по возвращении с дачи, расположенной в районе р. Мана, с тела ребенка были сняты два клеща. Какие клещи сняты с ребенка? Покажите этих клещей и назовите их систематическое положение. Возможно ли заражение ребенка какой-либо инфекцией?

15. Медицинская сестра при осмотре школьников 5 класса обнаружила на кистях руки и локтевых сгибах расчесы, направила их на обследование. Что заподозрила у детей медицинская сестра? Правильно ли она поступила? Кто является возбудителем этого заболевания? Показать на препарате.

Чесотка. Чесоточный зудень. Заражение происходит при контакте с больным, его одеждой, предметами быта.

3. Задачи по генетике

3. 1. Молекулярные основы наследственности и изменчивости

3.1.1. Какие изменения произойдут в строении белка, если в цепи ДНК 5? ГТТ ГАА ЦАА АГА ЦТА 3? между 3 и 4 нуклеотидами включить тимин?

5 ГТТ ТГА АЦА ААГ АЦТ А 3

3.1.2. У больного цистинурией в моче обнаружена группа аминокислот, которым соответствуют следующие триплеты: иРНК: УЦУ УГУ ГЦУ ГГУ ЦАГ ЦГУ ААА. Известно, что у здорового человека в моче обнаруживаются аминокислоты: аланин, серин, глутаминовая кислота и глицин. Постройте ген здорового и больного человека. Найдите отличия.

3.1.3. Белок состоит из следующих аминокислот: серин - фенилаланин - лейцин - цистеин -триптофан - серин. В результате мутации в иРНК, кодирующей этот белок, весь цитозин заменился на аденин. Определить вид мутации, состав белка после мутации и матричную цепь ДНК.

3.1.4. Какие ферменты участвуют в активации аминокислот: треонин, лизин, тирозин, аланин, цистеин? Определите антикодоны тРНК для этих аминокислот?

3.1.5. Участок молекулы ДНК, кодирующий часть полипептида, имеет следующее строение: 5? АТА ЦГЦ ГГЦ АТА ААА АТЦ ГЦЦ 3?. Определить последовательность аминокислот в полипептиде. Покажите это на этапах синтеза белка.

3.1.6. Определите возможное число информационных триплетов в участке молекулы ДНК, состоящем из 360 пар нуклеотидов, и в молекуле и- РНК, содержащей 300 нуклеотидов.

3.1.7. Какие аминокислоты могут транспортировать к рибосоме т-РНК с антикодонами: АУГ, ААА, ГУЦ, ГЦУ, ЦГА, ЦУЦ, УАА, УУЦ?

3.1.8. Какие изменения произойдут в строение белка, если в цепи ДНК 5? ГТТ ТАЦ ЦАА АГА ЦТА 3? между 3 и 4 нуклеотидом включить нуклеотид Т? Дайте характеристику мутации.

3.1.9. Какие изменения произойдут в строении белка, если на цепочке ДНК: 5? ТАТ ТТЦ АЦТ ЦАТ ААГ ТГГ ГТА 3? между 10-м и 11-м нуклеотидами появились еще 2 нуклеотида (Ц и Т), а к 3? концу присоединился Г?

3.1.10. Участок цепи инсулина представлен следующими аминокислотами: фенилаланин – валин – глутамин – гистидин – лейцин – цистеин – глицин – серин – гистидин. Определите участок молекуля ДНК, кодирующей этот полипептид, а также его длину и массу, если известно, что масса одного нуклеотида равна 360 дальтон, а длина – 0, 34 нм.

3.2. Наследование менделирующих признаков (моно- и дигибридное скрещивание)

3.2.1. У человека кареглазость – доминантный признак, а голубоглазость – рецессивный. Один супруг кареглазый гетерозиготный, а другой голубоглазый. Какое потомство можно ожидать от этого брака?

3.2.2. У человека проворукость доминирует над леворукостью. Оба супруга праворукие гетерозиготы. Можно ли от этого брака ожидать рождение леворукого ребенка?

3.2.3. Полидактилия (шестипалость) у человека является доминантным признаком, а нормальное строение кистей рук (пятипалость) - признак рецессивный. От брака гетерозиготного шестипалого мужчины с женщиной, имеющей нормальной строение кистей рук, родились два ребенка: пятипалый и шестипалый, Каков генотип этих детей?

3.2.4. Микросомия гемифациальная сопровождается односторонней аномалией ушной раковины с недоразвитием нижней челюсти на той же стороне. Определяется аутосомным доминантным геном. Какое потомство можно ожидать от брака супругов гетерозиготных по данной патологии?

3.2.5. Зубо-ногтевой синдром проявляется одновременно двумя признаками – нарушением развития ногтей и зубов. Наследование по аутосомно-доминантному типу. Мужчина, страдающий этим заболеванием и гомозиготный по генотипу, женился на здоровой женщине. От этого брака родился один ребенок. Каков его фенотип и генотип?

3.2.6. У человека доминантный ген вызывает аномалию развития скелета, выражающуюся в изменении костей черепа и редукции ключиц. Женщина с нормальным строением скелета вышла замуж за мужчину, страдающего данной аномалией. Ребёнок от этого брака имел нормальное строение скелета. Можно ли по фенотипу ребёнка определить генотип его отца? Ответ обоснуйте.

3.2.7. Глазо-костно-кожный синдром сопровождается укорочением пальцев (брахидактилией), отсутствием зубов (адонтией), недостаточным ростом волос (гипотрихозом), светлой кожей вследствие отсутствия пигмента – меланина (альбинизмом) - наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У здоровых супругов родился ребёнок с указанным заболеванием. Определите генотипы родителей.

3.2.8. Семейная миоплегия (периодически повторяющиеся параличи конечностей) обусловлена аутосомно-доминантным геном. Муж и жена гетерозиготны по гену миоплегии. Определите вероятность рождения больного ребёнка.

3.2.9. Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с указанной аномалией, если в семье один из супругов страдает отсутствием малых коренных зубов, известно, что его мать и брат здоровы. Другой супруг здоров.

3.2.10. Птоз – опущение верхнего века – наследуется по рецессивному типу. В семье у здоровых родителей родился ребенок, имеющий птоз. Определите вероятность рождения следующего ребенка с заболеванием.

3.2.11. Галактоземия (неспособность усваивать молочный сахар) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов страдает анализируемым заболеванием, другой здоров, здоровы были его родители, братья и сестры?

3.2.12. Ахондроплазия (карликовость, резкое укорочение скелета конечностей) передается как доминантный аутосомный признак. В семье, где оба супруга страдают ахондроплазией, родился здоровый ребенок. Какова вероятность того, что следующий ребенок тоже будет здоровым?

3.2.13. Парагемофилия - склонность к кожным и носовым кровотечениям -наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где оба супруга страдают парагемофилией?

3.2.14. Миоплегия (периодически повторяющиеся параличи, связанные с потерей мышечными клетками калия.) Заболевание проявляется в возрасте 20-40 лет, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Определить вероятность рождения детей с аномалиями в семье, где отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией.

3.2.15. Галактоземия — неспособность использовать галактозу из-за пониженной активности фермента - выражается комплексом признаков: желтуха, исхудание, цирроз печени, катаракта, слабоумие и т. д. Наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него предотвращается диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии?

3.2.16. Глухонемота наследуется по аутосомно-рецессивному типу. От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определить генотипы родителей.

3.2.17. Альбинизм наследуется как аутосомно-рецессивный признак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, родились разнояйцовые близнецы, один из которых нормален в отношении анализируемого признака, а другой - альбинос. Какова вероятность рождения следующего ребенка альбиносом?

3.2.18. Гепато-церебральная дистрофия, или болезнь Вильсона, связана с нарушением синтеза белка церулоплазмина. Вызывает цирроз печени изменение ткани мозга, нарушение переноса веществ в почечных канальцах. Болезнь Вильсона развивается в возрасте 10-15 лет, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов страдает данным заболеванием, а другой здоров и имеет здоровых родителей?

Дигибридное скрещивание

3.2.19. У человека владение преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Голубоглазый правша женился на кареглазой правше. У них родились двое детей: кареглазый левша и голубоглазый правша. Определить вероятность рождения в этой семье голубоглазых детей, владеющих преимущественно левой рукой.

3.2.20. В семье, где родители кареглазые, имеется четверо детей. Двое голубоглазых имеют I и IV группы крови, двое кареглазых - II и III. Определите вероятность рождения следующего ребенка кареглазого с I группой крови, если известно, что карий цвет глаз доминирует над голубым и обусловлен аутосомным геном.

3.2.21. В семье, где родители хорошо слышали и имели один гладкие волосы, а другой вьющиеся, родился глухой ребенок с гладкими волосами. Их второй ребенок хорошо слышал и имел вьющиеся волосы. Какова вероятность дальнейшего появления глухих детей с вьющимися волосами в семье, если известно, что ген вьющихся волос доминирует над геном гладких, глухота - признак рецессивный, и обе пары генов находятся в разных хромосомах.

3.2.22. Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определятся доминантным аутосомным геном, другая - рецессивным тоже аутосомным несцепленным с предыдущим геном. Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в случае, если оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов?

3.2.23. Плече - лопаточно - лицевая форма миопатии (атрофия мышц) и близорукость наследуются как аутосомно - доминантные признаки. Мать и отец гетерозиготны по обеим признакам. Какова вероятность рождения здоровых детей в этой семье?

3.2.24. Близорукость и наличие веснушек наследуется как аутосомно-доминантные признаки. Мужчина с нормальным зрением и веснушками, причем у его отца не было веснушек, а у матери имелись, жениться на женщине без веснушек, но страдающей близорукостью. У неё на протяжении нескольких поколений родственники страдали близорукостью. Рождение каких детей следует ожидать у этой пары?

3.2.25. Болезнь Гиршпрунга наследуется аутосомно-рецессивно, характеризуется нарушением иннервации и работы толстого кишечника. Муковисцидоз наследуется аутосомно - рецессивно и характеризуется недостаточностью функционирования поджелудочной железы. Определите вероятность рождения здорового ребенка и ребенка с обеими патологиями в семье, где у жены болезнь Гиршпрунга и она гетерозиготная по муковисцидозу, а у мужа муковисцидоз, его отец - здоров, а мать страдала болезнью Гиршпрунга.

3.2.26. Галактоземия (неспособность усваивать молочный сахар) наследуется как аутосомно-доминантный признак, отсутствие малых коренных зубов как доминантный аутосомный признак. Жена прошла лечение по галактоземии и была фенотипически здорова, но у нее отсутствовали малые коренные зубы.

Муж здоров. У них родился ребенок, страдающий галактоземией, аномалии развития зубов нет. Определите вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями.

3.2.27. Резус-положительность – доминантный аутосомный признак, а альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно. Оба родителя резус - положительны с нормальной пигментацией. У них родился ребенок - альбинос с резус отрицательной (рецессивный признак) группой крови. Определите генотипы родителей и их возможного потомства?

3.2.28. Альбинизм (инактивация тирозиназы) и фенилкетонурия наследуются аутосомно-рецессивно. Здоровая женщина гетерозиготная по фенилкетонурии, её мать страдала альбинизмом, а отец - гетерозиготен по фенилкетонурии, выходит замуж за мужчину такого же генотипа, как и она сама. Какие дети возможны от этого брака?

3.3. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов

Неполное доминирование при моно- и дигибридном скрещивании

3.3.1. У человека крупный размер носа - доминантный признак, маленький нос - рецессивный признак, нормальный нос средних размеров проявляется у гетерозигот. У одного супруга нос большой, а у другого - средних размеров. Определите вероятность того, что их дети будут иметь: а) маленький нос; б) нос средних размеров; в) большой нос.

3.3.2. У человека курчавые волосы - доминантный признак, а прямые (гладкие) - рецессивный признак. У гетерозигот волосы волнистые. Какой тип волос у детей может быть, и с какой вероятностью, если оба родителя имеют волнистые волосы?

3.3.3. Одна из форм цистинурии (нарушение обмена одной из аминокислот) наследуется как аутосомный признак с неполным доминированием; у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, а у гомозигот происходит образование цистиновых камней в почках. Определите возможные формы появления цистинурии у детей в семье:

а) где один из супругов страдал почечно-каменной болезнью, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче;

б) где один супруг страдал почечно-каменной болезнью, а другой был нормален в отношении анализируемого признака.

3.3.4. Талассемия наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак. У гомозигот заболевание заканчивается смертельным исходом в 90-

95% случаев, а у гетерозигот проходит в относительно легкой форме. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают легкой формой талассемии?

3.3.5. Акаталазия обусловлена редким аутосомным рецессивным геном. У гетерозигот активность каталазы понижена. Определите вероятность рождения в семье ребенка без аномалий, если известно, что оба родителя и их единственный сын имеют пониженное содержание каталазы.

3.3.6. Известно, что ген длинных ресниц наследуется как доминантный аутосомный признак, короткие ресницы - рецессивный. Гетерозиготы имеют нормальные ресницы. Кареглазость - доминантный аутосомный признак, голубоглазость - рецессивный. Определите, какое потомство можно ожидать в семье о которой известно следующее: один родитель, кареглазый и имеет длинные ресницы, а другой — голубоглазый и имеет короткие ресницы, их первый ребенок голубоглазый.

3.3.7. Пельгеровская аномалия сегментирования ядер лейкоцитов наследуется как аутосомный неполностью доминирующий признак. У гомозигот по этому признаку сегментация ядер отсутствует полностью, а у гетерозигот она необычная Глухота - аутосомно - рецессивный признак. У родителей, имеющих необычную сегментацию ядер, родился глухой ребёнок. Определите генотипы родителей. Какое потомство можно ожидать в этой семье?

3.3.8. У человека доминантная мутация брахидактилии проявляется в виде укорочения пальцев в гетерозиготном состоянии, а в гомозиготном она приводит к гибели на ранних стадиях развития эмбриона. Нормальная длина фаланг обусловлена рецессивным геном. Нормальная пигментация кожи - доминантный признак, альбинизм - рецессивный. Какое потомство можно ожидать в семье, где оба родителя дигетерозиготны?

3.3.9. Серповидноклеточная анемия наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак. Гомозиготные особи умирают обычно до полового созревания, гетерозиготные жизнеспособны, анемия у них чаще всего проявляется субклинически. Такие больные устойчивы к малярии, так как малярийный плазмодий не может использовать для своего питания гемоглобин эритроцитов их крови. Полидактилия (шестипалость)- аутосомно доминантный признак, нормальное строение кисти - рецессивный. Женщина устойчивая к малярии имеет нормальное строение кисти выходит замуж за мужчину, прооперированного в детстве по поводу полидактилии и гетерозиготного по серповидноклеточной анемии. Какое потомство можно ожидать в этой семье?

Взаимодействие неаллельных генов

1 2